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葡京会app官方下载:遗传变异复杂性的人类基因复合体

时间:2021/3/3 20:00:22  作者:  来源:  浏览:19  评论:0
内容摘要:二十年前,国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。人类基因组计划历时13年,由来自40多个国家的1000多名科学家完成。但是,参考序列并不代表单个个体,而是不能准确反映人类遗传变异复杂性的人类基因复合体。在此基础上,科学家在过去的20年中开展了多个测序项目,以鉴定和...
二十年前,国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。人类基因组计划历时13年,由来自40多个国家的1000多名科学家完成。但是,参考序列并不代表单个个体,而是不能准确反映人类遗传变异复杂性的人类基因复合体。

在此基础上,科学家在过去的20年中开展了多个测序项目,以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上,而忽略了较大的遗传变化。新研究中使用的技术着重于检测和表征较大的差异(称为结构变异),例如插入新的遗传物质。与较小的遗传差异相比,结构变异更可能干扰基因功能。

通过结合先进的测序和作图技术,可以获得功能更全面的新近完成的参考数据集。新的参考数据集反映了64个人类基因组,代表了全球25个不同的人口群体。因此,新的数据集可以更好地反映不同人群的遗传差异。

该研究的第一作者,德国海因里希·海涅大学医学生物统计学和生物信息学研究所的彼得·阿尔伯特说:“有了这些新的参考数据,就可以将其用于全球遗传变异。具有前所未有的准确性,这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估。”这项研究基于去年在《自然生物技术》上发表的一种新方法,该方法可以准确地重建一个人的基因组的两个组成部分,一个是从父亲那里继承的,另一个是从母亲那里继承的。当组装一个人的基因组时,这种方法可以消除一些潜在的偏见。

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